Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville'a-Pringle'a, łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiré'a-Magloirea Bourneville'a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.

 

Pierwsze opisy stwardnienia guzowatego pochodzą z XIX wieku i wiążą się z rozkwitem wiedzy o chorobach skóry przypadającym na ten okres. W 1835 roku francuski dermatolog Pierre Francois Olive Rayer (1793-1867) opublikował atlas chorób skóry, w którym przedstawił 400 różnych jednostek chorobowych, w tym prawdopodobnie stwardnienie guzowate pod nazwą végétations vasculaires.

W 1850 roku angielscy dermatolodzy, Thomas Addison i William Gull opisali kolejny przypadek, 4-letniej dziewczynki z charakterystyczną wysypką w okolicy nosa i obydwu policzków, opisaną przez nich jako vitiligoidea tuberosa. Kolejnym, który opisał chorobę, był słynny niemiecki klinicysta i patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910). Opisany przez niego w 1862 roku przypadek noworodka, który zmarł zaraz po porodzie, nie został jednak uznany przez niego jako odrębna jednostka chorobowa, raczej jako patologiczno-anatomiczna ciekawostka. Sekcja noworodka wykazała obecność licznych guzów mięśnia sercowego, z których jeden miał rozmiary "gołębiego jaja". Von Recklinghausen określił te guzy jako myomata, ponadto stwierdził liczne stwardnienia w mózgu. Co ciekawe, w 1881 roku von Recklinghausen opisał inną fakomatozę, nazwaną później jego imieniem (choroba von Recklinghausena).

Z 1880 roku pochodzi pierwszy, klasyczny opis choroby autorstwa francuskiego neurologa Désiré'a-Magloirea Bourneville'a. Pacjentka Bourneville'a, 15-letnia Marie, prezentowała opóźnienie psychoruchowe, padaczkę, połowiczy niedowład kurczowy, charakterystyczne zmiany skórne na nosie, policzkach i czole (rozpoznane mylnie przez Bourneville'a jako trądzik różowaty) i małe włókniaki na karku. Objawy neurologiczne ujawniły się w niemowlęctwie, w wieku lat 3 trafiła do szpitala, gdzie jej choroba została określona jako nieuleczalna. 7 maja 1879 roku zmarła w szpitalnym łóżku. Sekcja wykazała twarde, lite guzy zakrętów mózgu, nazwane przez Bourneville'a sclérose tubéreuse des circonvolution cérébrales. Nazwa choroby wymyślona przez Bourneville'a pochodziła od greckich słów tuber, oznaczającego bulwę lub kartofla, i skleros, znaczącego "twardy". Uznał on, że te zmiany w mózgowiu były bezpośrednią przyczyną drgawek. Ponadto, stwierdzono białawe masy w obu nerkach. 

 źródło www.wikipedia.pl